Apa itu Kromosom XXY?

Dalam kebanyakan kasus, ketika anak-anak dikandung, mereka mewarisi kromosom dari setiap orangtua yang membantu untuk menentukan jenis kelamin: kromosom X adalah perempuan dan Y adalah laki-laki.

Anak perempuan memiliki dua kromosom X (XX), dan anak laki-laki menerima kromosom X dan Y (XY). Dalam beberapa keadaan, terjadi pada antara 1 dan 500 sampai 1000 kelahiran, seorang anak laki-laki menerima kromosom X tambahan, menciptakan struktur kromosom XXY.

Kromosom XXY, atau lebih tepatnya, struktur atau pola kromosom XXY, ketika dikenali, dapat membuat gejala bervariasi. Ini tidak selalu diungkapkan dan kondisi ini tidak selalu dikenali. Kehadiran X tambahan dapat disebut Sindrom Klinefelter, atau anak laki-laki dengan satu tambahan disebut sebagai laki-laki XXY bukannya menggambarkan perbedaan mereka sebagai sindrom.

Hal ini penting bagi orang untuk mengingat bahwa anak laki-laki dengan kromosom X tambahan mungkin memiliki semua atau tidak ada fitur yang berhubungan dengan laki-laki XXY.

Beberapa indikasi struktur kromosom XXY dapat dilihat pada anak usia dini. Ini dapat termasuk keterlambatan perkembangan fisik, seperti berjalan atau berbicara lambat daripada rata-rata. Kesulitan berbicara dapat terus, dan anak-anak mungkin memerlukan terapi wicara. Ketidakmampuan belajar di sekolah lebih awal, terutama tantangan dengan membaca, juga dapat mempengaruhi beberapa anak-anak ini. Anak laki-laki dengan kromosom X tambahan ini juga mungkin canggung lebih secara fisik dan beberapa lebih pemalu atau pasif.

Baca Juga :

Gen dan Kromosom dalam Pewarisan Sifat Organisme

Gangguan Genetik Manusia Penyebab Jenis Contoh

Pengertian Kromosom & Jumlah Kromosom pada Manusia, Hewan dan Tumbuhan

Jika laki-laki XXY tidak didiagnosis pada masa kanak-kanak, yang mungkin ditemukan selama pubertas. Testis biasanya kecil dan tidak bertambah besar, seperti sebagian besar anak laki-laki selama masa remaja. Banyak laki-laki dengan kromosom ekstra ini tidak subur, meskipun tidak semua dari mereka. Meskipun anak-anak ini sebenarnya bisa lebih tinggi daripada kebanyakan, mereka mungkin tidak memiliki tanda-tanda normal mengembangkan pubertas, dan dapat memiliki tubuh bulat, jaringan payudara lebih banyak, dan kurang atau tidak ada perkembangan rambut tubuh.

Anak-anak ini sering mendapat manfaat dari pengobatan testosteron selama masa pubertas untuk membantu menghasilkan perkembangan fitur remaja laki-laki dewasa. Kurangnya perawatan ini tidak berarti bahwa perilaku generatif dalam kehidupan terganggu, dan banyak laki-laki XXY memiliki kehidupan generatif yang normal di kemudian hari, meskipun beberapa pria mungkin mencatat minat sedikit kurang dalam seks. Pola kromosom XXY tidak mempengaruhi orang untuk menjadi “feminin” atau “mengembangkan” homogeneratifitas. Studi pada homogeneratifitas sering terjadi pada pria yang memiliki pengaturan kromosom XY.

Diagnosis, terutama bagi mereka yang menunjukkan gejala kunci, dapat membantu. Anak laki-laki yang tidak sadar bahwa ada alasan fisik untuk sedikit perbedaan antara dirinya dan orang lain mungkin mereka merasa “aneh” atau “berbeda.” Pendidikan, pengobatan dengan testosteron yang diperlukan, dan dukungan dari orang tua dapat sangat membantu.

Suplementasi dengan testosteron juga dapat membantu menurunkan risiko penyakit tertentu di kemudian hari. Misalnya, pria yang tidak mendapatkan bantuan ini mungkin memiliki tingkat lebih tinggi terkena osteoporosis. Mereka juga lebih mungkin berisiko terkena kanker payudara karena mereka memiliki sedikit lebih jaringan payudara daripada rata-rata laki-laki.