Neuropati

Penyakit keturunan adalah penyakit yang disebabkan oleh kelainan pada susunan genetik yang diwariskan dari orang tua, pihak ayah maupun ibu, ke anak-anaknya. Apa saja jenis penyakit keturunan, adakah yang mematikan? Adakah cara untuk mencegah penyakit keturunan? Apakah penyakit keturunan bisa disembuhkan?

Artikel ini akan mengulas mengenai apa sebenarnya penyakit keturunan itu, bagaimana itu bisa sampai diturunkan dari orang tua (ayah atau ibu) ke anak, apa saja jenis-jenis penyakit keturunan, dan bagaimana cara mencegah penyakit keturunan.

Apa Itu Penyakit Keturunan? Faktor genetik berperan dalam hampir semua kondisi dan karakteristik kesehatan. Namun ada beberapa kondisi dimana perubahan pada genetik hampir secara eksklusif bertanggung jawab untuk menyebabkan kondisi tersebut. Kondisi yang sebagian besar dipengaruhi oleh perubahan genetik itu disebut sebagai kelainan atau penyakit genetik.

Karena gen diwariskan dari orang tua ke anak, maka setiap perubahan pada DNA dalam sebuah gen juga diwariskan. Perubahan DNA juga dapat terjadi secara spontan, muncul untuk pertama kalinya pada seseorang meski orang tuanya tidak mengalami perubahan DNA tersebut. Ini disebut sebagai “mutasi baru”, dimana kata mutasi berarti perubahan.

Terkadang perubahan ini dapat menyebabkan kesalahan dalam instruksi protein, mengakibatkan produksi portein yang tidak berfungsi dengan baik atau sama sekali tidak dapat dibuat. Ketika satu protein hilang atau tidak berfungsi sebagaimana mestinya, itu dapat menyebabkan kelainan genetik.

Genetika dari setiap penyakit kelainan genetik itu unik. Dalam beberapa kasus, semua kesalahan dalam gen tertentu menyebabkan satu kelainan genetik tertentu. Dalam kasus lainnya, perubahan yang berbeda dalam gen yang sama dapat menyebabkan masalah kesehatan atau perkembangan yang berbeda, atau bahkan kelainan genetik yang berbeda. Terkadang perubahan pada beberapa gen yang sama dapat menyebabkan kelainan genetik yang sama.

Bagaimana Penyakit Keturunan Diwariskan dari Orang Tua ke Anak? Penyakit kelainan genetik biasanya diwariskan baik secara dominan maupun resesif. Kita masing-masing mempunyai dua salinan dari setiap gen pada 22 kromosom bernomor kita. Selain itu, perempuan memiliki dua salinan dari semua gen pada kromosom X, sedangkan laki-laki memiliki satu salinan gen kromosom X dan satu salinan gen kromosom Y.

Jika kelainan genetik itu dominan, maka penyakit itu dapat muncul ketika ada kesalahan DNA hanya dalam salah satu dari dua salinan gen. Ini berarti jika orang tua memiliki perubahan DNA, maka ada kemungkinan 50-50 bahwa itu akan diturunkan ke setiap anak.

Jika kelainan genetik itu resesif, maka penyakit itu baru akan muncul jika ada kesalahan dalam kedua salinan gen. Ini berarti harus ada setidaknya satu salinan perubahan gen yang spesifik dari kedua orang tua, ayah dan ibu, untuk mewariskan penyakit keturunan ke anaknya.

Jika kedua orang tua (ayah dan ibu) mempunyai satu salinan yang berubah, ada kemungkinan 1 dari 4, atau 25%, untuk seorang anak dapat mewarisi kedua salinan yang berubah pada saat yang bersamaan, yang menyebabkan penyakit keturunan pada anak itu.

Orang tua yang hanya memiliki satu salinan gen yang berubah biasanya tidak menunjukkan gejala dari kelainan apapun, dan bahkan mungkin tidak tahu bahwa mereka membawa perubahan gen.

Para peneliti memperkirakan bahwa kita masing-masing memiliki (“membawa”) 6 – 10 perubahan gen secara resesif. Perubahan gen resesif tertentu mungkin lebih umum pada kelompok populasi yang berbeda. Contohnya, perubahan gen sel sabit lebih sering ditemukan pada orang-orang keturunan Afrika Barat, dan perubahan gen fibrosis sistik lebih umum pada orang-orang keturunan Eropa Utara.

Apa Saja Jenis-Jenis Penyakit Keturunan dari Orang Tua? Setidaknya terdapat 4 jenis kelainan genetik yang dapat diwariskan dari orang tua (ayah dan/atau ibu), yakni penyakit keturunan gen tunggal, penyakit keturunan multifaktoral, kelainan kromosom, dan penyakit keturunan mitokondria.

Penyakit Keturunan Gen Tunggal Yang menyebabkan jenis penyakit ini ialah perubahan atau mutasi yang terjadi dalam rangkaian DNA dari gen tunggal. Ada ribuan jenis kelainan gen tunggal yang diketahui saat ini. Kelainan-kelainan itu dikenal sebagai penyakit gen tunggal (disebut juga ”monogenetik”). Beberapa contoh penyakit keturunan gen tunggal yang dapat diwariskan dari orang tua yaitu:

Fibrosis sistik Alfa dan beta-talasemia Anemia sel sabit (penyakit sel sabit) Sindrom Marfan Sindrom X rapuh Penyakit Huntington Hemokromatosis Penyakit Keturunan Multifaktoral Yang menyebabkan jenis penyakit ini ialah kombinasi dari berbagai faktor lingkungan dan mutasi pada gen-gen yang berbeda. Misalnya, gen-gen yang memengaruhi kerentanan seseorang terhadap kanker payudara telah ditemukan pada kromosom 6, 11, 13, 14, 15, 17, dan 22. Ada jenis-jenis penyakit keturunan ini yang tergolong mematikan dan ada juga terlalu berbahaya. Berikut adalah contoh penyakit keturunan multifaktoral yang dapat diwariskan dari orang tua ke anak:

Penyakit jantung Tekanan darah tinggi Penyakit Alzheimer Artritis Diabetes Kanker Obesitas Penyakit Kelainan Kromosom Kromosom adalah struktur yang terbuat dari DNA dan protein, terletak di nukleus (inti) setiap sel. Karena kromosom adalah pembawa materi genetik, maka kelainan dalam jumlah atau struktur kromosom dapat menyebabkan penyakit.

Kelainan kromosom biasanya terjadi akibat masalah pada pembelahan sel. Penyakit juga dapat diakibatkan oleh translokasi (pemindahan) kromosom, dimana ada bagian dari dua kromosom yang dipertukarkan. Jenis penyakit keturunan yang disebabkan oleh kelainan kromosom umumnya bersifat mematikan. Berikut adalah contoh penyakit yang disebabkan oleh kelainan kromosom:

Sindrom Down Sindrom Turner Sindrom Klinefelter Sindrom Cri du chat (atau sindrom “tangisan kucing”).

Ilustrasi Sindrom Down (Credit Photo: DenKuvaiev / iStock)

Penyakit Keturunan Mitokondria Jenis kelainan genetik ini disebabkan oleh mutasi pada DNA non-nuklir dari mitokondria. Mitokondria adalah organel bulat kecil atau seperti batang yang terlibat dalam respirasi seluler. Setiap mitokondria dapat mengandung 5 – 10 lingkaran potongan DNA.

Karena yang menjaga mitokondria mereka selama proses pembuahan adalah sel-sel telur (bukan sel sperma), maka DNA mitokondria selalu diturunkan dari pihak ibu. Jenis penyakit keturunan mitokondria yang mulai muncul sejak kecil biasanya bersifat progresif (terus bertambah parah) dan dapat mematikan. Berikut adalah contoh penyakit keturunan mitokondria yang dapat diwariskan dari orang tua pihak ibu:

Penyakit mata yang disebut leber’s hereditary optic neuropathy (LHON) Sindrom MERF (Myclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers) Penyakit demensia langka yang disebut sindrom MELAS (Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, and stroke-like episodes) Apakah Penyakit Keturunan Bisa Disembuhkan? Ada banyak jenis penyakit keturunan yang disebabkan oleh perubahan atau mutasi genetik pada sel-sel dalam tubuh. Akibatnya penyakit keturunan memengaruhi banyak sistem dalam tubuh, dan sebagian besar tidak bisa disembuhkan. Akan tetapi kita bisa mengobati atau mengendalikan gejala-gejala dan tingkat keparahannya.

Untuk jenis kelainan genetik yang disebabkan oleh kesalahan metabolisme bawaan, akibat perubahan genetik yang mengganggu produksi enzim tertentu, perawatannya mungkin termasuk perubahan pola makan atau penggantian enzim yang hilang. Juga dengan membatasi zat-zat tertentu dalam makanan untuk mencegah penumpukan zat-zat dalam tubuh yang berpotensi toksik, yang seharusnya bisa diuraikan oleh enzim yang hilang.

Dalam beberapa kasus, terapi penggantian enzim bisa membantu menggantikan kekurangan enzim. Jenis perawatan ini digunakan untuk mengendalikan gejala-gejala dan membantu mencegah komplikasi di masa depan.

Untuk kelainan genetik lainnya, strategi perawatan dirancang untuk mengurangi gejala-gejala tertentu yang terkait dengan kelainan tersebut. Strateginya diseusaikan dengan jenis kelainannya dan kebutuhan dari pasien. Contohnya, penyakit jantung keturunan dari orang tua yang tidak bisa disembuhkan dapat diobati dengan operasi bedah atau dengan transplantasi jantung.

Sejumlah kelainan genetik dapat memicu masalah kesehatan di masa depan, misalnya penyakit kanker. Salah satu contoh yang terkenal adalah penyakit kanker payudara keturunan yang terkait dengan mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2. Cara penanganannya bisa dengan pemeriksaan skrining kanker yang lebih sering atau operasi bedah untuk mencegah terbentuknya penyakit kanker keturunan di masa depan.

Pemeriksaan Skrining Kanker Payudara dengan Mamogram (Credit: REUTERS / Enrique Castro-Mendivil)

Adakah Cara untuk Mencegah Penyakit Keturunan dari Orang Tua? Ada sejumlah penyakit umum dapat diwariskan dari orang tua ke anak, misalnya tekanan darah tinggi, penyakit jantung, diabetes, dan kanker. Ada juga penyakit langka yang dapat diwariskan seperti fibrosis sistik, anemia sel sabit, dan hemofilia .

Jadi misalnya orang tua kita memiliki tekanan darah tinggi, kita sendiri juga punya kecenderungan untuk memilikinya. Mengetahui penyakit atau masalah kesehatan yang dimiliki oleh orang tua dan keluarga terdekat kita bisa membantu untuk tahu cara terbaik mencegah penyakit keturunan.

Kita bisa berkonsultasi dengan dokter mengenai hal ini dan beliau bisa memberikan nasihat tentang:

Cara untuk periksa penyakit secara rutin Pola makan yang sehat Olahraga secara teratur Cara berhenti merokok dan/atau membatasi alkohol Mendapat tes genetik tertentu untuk membantu diagnosis dan pengobatan Meski begitu ada banyak jenis penyakit keturunan dari orang tua yang tidak dapat dicegah. Namun gejala-gejala dan tingkat keparahannya dapat dikurangi apabila ditangani dengan baik. Jadi diskusikanlah dengan dokter untuk membuat rencana perawatan yang paling sesuai dengan kebutuhan kita.

Neuropati

Artikel Terkait