Fenilketonuria atau yang disebut PKU adalah kelainan genetika langka yang menyebabkan asam amino yang disebut fenilalanin menumpuk di dalam tubuh. Kondisi ini disebabkan oleh terjadinya kecacatan pada gen yang membantu menciptakan enzim yang dibutuhkan untuk memecah fenilalanin. Tanpa enzim tersebut, tubuh tidak bisa memproses fenilalanin, akibatnya fenilalanin akan menumpuk dalam darah dan otak. Berdasarkan tingkat keparahannya, fenilketonuria dibagi menjadi dua jenis, yaitu fenilketonuria berat (klasik) dan ringan. Pada fenilketonuria berat, enzim yang dibutuhkan untuk mengubah fenilalanin hilang atau berkurang dengan sangat drastis. Kondisi ini menyebabkan kadar fenilalanin di dalam tubuh sangat tinggi dan terjadi kerusakan otak yang parah. Pada fenilketonuria ringan, enzim masih bisa berfungsi walaupun tidak sebaik yang normal. Kondisi ini menyebabkan penumpukan fenilalanin tidak terlalu tinggi. Penyebab Fenilketonuria Mutasi genetika merupakan penyebab dari fenilketonuria. Mutasi tersebut kemudian membuat gen fenilalanin hidroksilase tidak memproduksi enzim pengurai fenilalanin dalam tubuh pengidap. Penyebab di balik mutasi genetika belum diketahui secara pasti. Para pakar percaya bahwa kondisi ini juga berhubungan erat dengan faktor keturunan. Jika mempunyai ayah dan ibu yang sama-sama membawa bakat fenilketonuria, anak akan memiliki sekitar 25 persen kemungkinan untuk mengidap kondisi tersebut. Jika hanya ada salah satu orang tua yang memiliki gen fenilketonuria, keturunannya tidak akan mengalami penyakit ini. Meskipun demikian, anak dari orang tua tersebut bisa menjadi pembawa atau carrier gen fenilketonuria. Gejala Fenilketonuria Gejala fenilketonuria muncul secara perlahan. Umumnya, gejala tersebut baru muncul saat anak berusia 3–6 bulan. Beberapa gejala yang akan muncul adalah: Bau napas, urine, kulit, atau rambut yang tidak sedap Ruam di kulit atau eksim Kejang Tremor atau gemetar Warna kulit, mata, dan rambut berubah menjadi terang Jika tidak mendapatkan penanganan, fenilketonuria dapat menyebabkan kerusakan otak yang permanen. Kondisi ini dapat ditandai dengan beberapa gejala, seperti: Terhambatnya pertumbuhan dan perkembangan anak Gangguan intelektual atau keterbelakangan mental Ukuran kepala lebih kecil dari ukuran kepala bayi normal (mikrosefalus) Kejang yang berulang Pengobatan Fenilketonuria Sayangnya, fenilketonuria tidak bisa disembuhkan. Pengobatan yang dilakukan hanya bisa mengendalikan kadar fenilketonuria dalam tubuh agar tidak memicu gejala serta terjadinya komplikasi. Berikut beberapa pengobatan yang perlu dilakukan pengidap untuk mengatasi fenilketonuria: Mengonsumsi suplemen asam amino. Langkah ini berguna untuk mencukupi gizi yang dibutuhkan tubuh dalam pertumbuhan. Menjaga agar kadar fenilalanin dalam tubuh tidak berlebihan. Sebelum mengubah pola makan, setiap pengidap dianjurkan untuk selalu mendiskusikannya dengan dokter. Pemeriksaan kondisi kesehatan secara rutin juga dibutuhkan untuk menanggulangi kemungkinan adanya komplikasi.
