Pengertian Sindrom Prader Willi Sindrom Prader-Willi atau Prader-Willi Syndrome, merupakan salah satu penyakit genetik yang disebabkan oleh gangguan pada kromosom 15, sehingga menyebabkan kelainan pada banyak sistem pada tubuh pengidapnya. Penyakit ini pertama kali disampaikan oleh Langdon Down pada akhir tahun 1800-an. Nama penyakit ini berasal dari Andrea prader, Heinrich Willi, dan Alexis Labhart yang menjelaskan mengenai penyakit ini dengan lebih rinci pada tahun 1956. Pada umumnya, kelainan ini memiliki beberapa ciri khas, seperti berkurangnya aktivitas janin saat kehamilan, hipotonus, keterbelakangan mental, obesitas, perawakan pendek, hipogonadisme, strabismus, dan ukuran tangan dan kaki yang kecil. Sindrom ini dapat mengenai pria dan wanita di berbagai suku bangsa. Namun, dilaporkan bahwa pada ras kulit hitam memiliki karakteristik yang sedikit berbeda dengan bangsa kulit putih. Penyakit ini disebut juga sebagai Sindrom Prader-Labhart-Willi atau PWS. Penyebab Sindrom Prader Willi Penyakit ini disebabkan karena adanya fungsi yang abnormal pada kromosom 15. Pada sebagian besar kasus, terjadi delesi pada kromosom 15 pada segmen paternal (ayah). Pada jumlah kasus yang lebih sedikit, kelainan ini diturunkan dari ibu. Selain itu, variasi kelainan pada kromosom 15 yang menyebabkan gejala pada sindrom prader-willi ini masih terus diteliti oleh para ahli. Gejala Sindrom Prader Willi Tanda dan gejala pada sindrom ini banyak, dimulai dari dalam kandungan hingga dewasa, antara lain: Saat Masa Kehamilan dan Kelahiran Gerakan janin yang berkurang; Posisi janin yang abnormal; Polihidramnion (cairan ketuban yang berlebihan); Kelahiran dengan operasi sesar atau lahir dengan kaki atau bokong terlebih dahulu; Letargi; Hipotonia; Gangguan makan akibat gangguan refleks hisap; Sulit bernapas; dan Hipogonadisme Anak-Anak Keterlambatan perkembangan/intelektual; Tidur yang berlebihan; Strabismus; Skoliosis (tulang punggung membengkok); Kriptorkidisme (testis tidak turun); Keterlambatan bicara; Koordinasi fisik yang kurang baik; Hiperfagia (makan yang berlebihan), yang dimulai dari usia 2–8 tahun dan berlanjut hingga dewasa. Gangguan ini mengarah pada tindakan yang abnormal, seperti mencuri makanan, makan sampah, ataupun makanan beku demi melampiaskan keinginan makannya yang terlalu besar; Berat badan berlebih; Gangguan tidur; Pubertas yang terlambat; Perawakan pendek; Obesitas; dan Gangguan perilaku, seperti tantrum, keras kepala, dan perilaku obsesif kompulsif. Dewasa Infertilitas pada laki-laki maupun perempuan; Hipogonadisme (gangguan fungsi dari organ seksual); Bulu kemaluan yang jarang; Hipotonia (tonus otot lemah); Fungsi intelektual yang lemah atau gangguan belajar; dan Rentan terkena diabetes melitus. Diagnosis Sindrom Prader Willi Untuk menegakkan diagnosis, dokter akan melakukan serangkaian pemeriksaan dari mulai wawancara, pemeriksaan fisik dan pemeriksaan penunjang. Untuk pemeriksaan fisik, terdapat pedoman yang dapat digunakan untuk lebih mengarah pada kemungkinan sindrom prader willi, yaitu: Pada anak kurang dari 3 tahun didapatkan 5 poin (dengan 3 kriteria mayor) atau yang lebih dari 3 tahun dengan 8 poin (dengan 4 kriteria mayor): Kriteria Mayor (bernilai masing-masing 1 poin): Hipotonia Infantil Gangguan makan infantil dan atau gagal tumbuh Peningkatan berat badan yang cepat pada usia 1–6 tahun Karakteristik wajah, seperti diameter bifrontal yang pendek, mata berbentuk seperti almond, jembatan hidung yang pendek, dan bentuk mulut yang turun ke bawah (seperti orang cemberut) Hipogonadisme Gangguan perkembangan dan atau keterbelakangan mental Kriteria Minor (masing-masing poin bernilai setengah): Gerakan janin berkurang dan atau letargi infantil(lemas dan tidak sadar penuh); Gangguan tidur dan atau sleep apnea; Perawakan pendek; Hipopigmentasi; Ukuran tangan dan kaki kecil; Tangan yang sempit dengan batas tulang ulnaris yang lurus; Mata esotropia (mata juling) dan atau miopia (rabun jauh); Air liur yang pekat; Gangguan artikulasi bicara; dan Skin picking (kebiasaan mencubit-cubit kulit). Jika didapatkan kemungkinan akan penyakit ini, dokter akan melakukan beberapa pemeriksaan lanjutan untuk hormon pertumbuhan (growth hormone), seperti insulin-like growth factor (IGF-1) dan insulin-like growth factor binding protein-3 (IGFBP-3). Selain itu, pemeriksaan tiroid dan status adrenal juga diperlukan. Pada pengidap dengan obesitas, dilakukan pemeriksaan gula darah untuk mendiagnosis adanya diabetes melitus. Untuk mengonfirmasi diagnosis, maka dilakukan pemeriksaan genetik. Selanjutnya, jika didapatkan hasil yang sesuai dengan sindrom prader-willi, dokter kemungkinan akan melakukan pemeriksaan pencitraan dengan MRI kepala untuk memeriksa adanya hipopituitarisme, rontgen untuk melihat adanya osteoporosis, skoliosis, dan gangguan tulang lain serta gangguan pada paru. Pengobatan Sindrom Prader Willi Sampai saat ini, obat yang dapat menyembuhkan sindrom prader-willi belum ada. Karena itu, tindakan pengobatan dilakukan untuk memperbaiki kualitas hidup pengidapnya dan memperlambat progresivitas penyakit yang dapat menimbulkan berbagai komplikasi, seperti komplikasi obesitas (ujung tulang paha yang salah posisi, sleep apnea, cor pulmonal (gangguan jantung/paru, diabetes melitus) dan gangguan perilaku. Seseorang yang mengidap sindrom prader willi biasanya dapat dibantu dengan: Manajemen hipotonia dan gangguan makan; Evaluasi hipogonadisme dan hipopituitarisme; Terapi obesitas; Monitoring skoliosis; Terapi gangguan perilaku; Pemberian hormon pertumbuhan pada kondisi gagal tumbuh; Pada kasus tertentu, seperti obesitas, kriptorkidisme, dan skoliosis yang berat, prosedur operasi dapat dipertimbangkan mengingat pada pengidap kelainan ini, biasanya terdapat toleransi yang tinggi terhadap nyeri dan kemampuan muntah yang rendah, sehingga berisiko untuk terjadi gangguan perut, seperti kolesistitis, apendisitis, dan pembesaran lambung. Pada pengidap dengan gangguan tidur dapat dilakukan tonsilektomi, adenoidektomi, atau trakeostomi. Pencegahan Sindrom Prader Willi Sebagai penyakit genetik yang dapat terjadi sporadis, tidak ada pencegahan khusus yang dapat dilakukan agar tidak terkena penyakit ini. Namun, ada beberapa hal yang dapat dilakukan oleh orangtua atau pengasuh pengidap di rumah untuk mencegah komplikasi yang dapat terjadi, seperti: Memberi makan dengan hati-hati; Menjaga pengidap dari barang-barang yang tajam dan senantiasa menggunakan alas kaki, karena sindrom prader willi memiliki ambang nyeri yang rendah, sehingga berisiko untuk terluka tanpa disadari; dan Rutin kontrol dan melakukan pemeriksaan yang dibutuhkan.
